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Williams-Beuren-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom

OMIM-Nummer: 194050

Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) wird in der Regel durch eine Deletion auf dem langen Arm des Chromosoms 7 verursacht. Beim WBS können unterschiedliche Symptome auftreten. Nicht alle Betroffenen weisen sämtliche Merkmale auf und nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen. Symptome können u.a. sein: Wachstumsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler (supravalvuläre Aortenstenose), Pulmonalstenose, Nierenfehlbildungen, mentale und körperliche Retardierung unterschiedlichen Schweregrades, häufige Infektionen der oberen Atemwege, häufige Mittelohrentzündungen. Auffälligkeiten des Gesichtes können sein: kurze Lidspalte, breite Nasenwurzel, antevertierte Nares. Viele Menschen mit WBS sind sehr musikalisch. Ein auffälliges Merkmal ist die häufige Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen.

Häufigkeit: 1:20.000

Erbgang: meistens sporadisch, selten autosomal dominant

Indikation: V.a. WBS, Entwicklungsverzögerung, Herzfehler

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparin-Blut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH