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Smith-Magenis-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom

OMIM-Nummer: 182290

Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Entwicklungsverzögerung, Brachyzephalie, breite Nasenwurzel, flaches Mittelgesicht, nach lateral ansteigende Lidachsen, Brachydaktylie, heisere Stimme, Herz- und/oder Nierenfehlbildungen gekennzeichnet. Weiterhin finden sich Verhaltensauffälligkeiten wie Wutanfälle, Selbstverletzung, Schlafstörungen. Die meist de novo entstehende Mikrodeletion betrifft die Region 17p11.2.

Häufigkeit: 1:25.000

Erbgang: sporadisch

Indikation: V.a. Smith-Magenis-Syndrom

Material und Transportbedingungen: 5 ml Heparin-Blut

Dauer der Untersuchung: 2 Wochen

Diagnostisches Verfahren: FISH