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Diabetes insipidus centralis

Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)

Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)

Gen: AVP

Locus: Chromosom 20p13

OMIM-Nummer: 125700

Klinisch-genetische Grundlagen:
Dem Diabetes insipidus centralis liegt ein Mangel an Vasopressin (antidiuretisches Hormon, ADH) zu Grunde. Bei
der erblichen Form sind Mutationen im AVP-Gen ursächlich. Der Diabetes insipidus centralis wird autosomal dominant vererbt. Betroffene zeigen eine Polyurie und Polydipsie. Es besteht eine chronische Dehydratation.
Viele Patienten zeigen eine Wachstumsretardierung. An fazialen Auffälligkeiten können ein Hypertelorismus,
eine kurze Nase und ein langes Philtrum bestehen. Laborchemisch findet sich bei Betroffenen eine erhöhte
Natrium- und Chloridkonzentration im Serum mit erhöhter Osmolarität. Die Osmolarität des Urins ist erniedrigt.
Im Durstversuch zeigt sich eine mangelnde Konzentrierungsfähigkeit des Urins. Im Gegensatz zum Diabetes
insipidus renalis steigt bei Patienten mit Diabetes insipidus centralis bei Gabe von DDAVP (z.B. als Nasenspray)
die Urinosmolarität an. DDAVP wird erfolgreich zur Therapie eingesetzt.
Ein Diabetes insipidus centralis kann auch erworben sein, z.B. aufgrund einer Destruktion hypothalamischer
Neuronen durch Tumoren, Unfälle oder Entzündungen.

 

Häufigkeit:
Keine Angaben

Erbgang:
Autosomal-dominant

Indikation:
Polyurie und Polydipsie, erniedrigtes ADH, niedrige Urinosmolarität bei erhöhter Serumosmolarität, Anstieg der
Urinosmolarität nach DDAVP-Gabe

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis mittels DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion