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CPHD1

Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)

Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)

Gen: POU1F1

Locus: Chromosom 3p11.2

OMIM-Nummer: 613083

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz (CPHD) tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:8000 Geburten auf. Bisher sind sechs verschiedene erbliche Formen der Erkankung bekannt (CPHD1 bis CPHD6). Die kombinierte Hypohysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1) beruht auf Mutationen innerhalb des POU1F1-Gens. Punktmutationen und große Deletionen sind als Ursache der Erkrankung bekannt. In Abhängigkeit von der Lokalisation der Mutation bzw. Mutationen wird sowohl ein autosomal dominanter als auch autosomal rezessiver Erbgang beschrieben.
Charakteristisch ist ein vollständiger Mangel an Wachstumshormon, eine sekundäre Hypothyreose sowie ein Prolaktinmangel. Es liegt keine Beeinträchtigung der Fertilität vor. Die klinische Ausprägung der Erkrankung ist
insbesondere hinsichtlich der Hypothyreose sehr variabel. Sie reicht von angeborenem Kretinismus bis zu einer milden Hypothyreose. Die Diagnosestellung erfolgt somit häufig bereits im Neugeborenen- bzw. Kindesalter, wobei die Wachstumsretardierung in der Mehrzahl der Fälle die Erstmanifestation darstellt.
Die molekulargenetischen Diagnostik ermöglicht eine frühzeitige Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose unter Berücksichtigung der speziellen Form der Erkrankung. Dies ermöglicht ein frühzeitiges Screening sowie die effiziente Behandlung durch eine adäquate Hormonersatztherapie.

 

Häufigkeit:
1:8000

Erbgang:
Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv

Indikation:
niedrige Serum-Spiegel von Wachstumshormon, Prolaktin und TSH
Wachstumsretardierung / Kleinwuchs z. T. mit mentaler Retardierung
Hypothyreose, sekundär
Familienuntersuchung

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis mittels DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion sowie Deletionsanalyse mittels Multiplexligationsassay (MLPA)