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CBAVD

CBAVD / CUAVD bei CFTR-Genmutation (Kongenitale bilaterale / unilaterale Aplasie der Samenleiter)

CBAVD / CUAVD bei CFTR-Genmutation
(Kongenitale bilaterale / unilaterale Aplasie der Samenleiter)

Gen: CFTR

Locus: Chromosom 7q31.2

OMIM-Nummer: 277180

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die CBAVD stellt eine Sonderform der atypischen Cystischen Fibrose (CF) beim Mann dar, die ebenfalls mit Mutationen im CFTR-Gen assoziiert ist. Das Mutationsspektrum ist im Vergleich zur klassischen CF heterogener, so dass Standardmutationssuchtests eine eingeschränkte Sensitivität aufweisen. Bei Vorliegen von einer CFTR-Genmutation mit mildem klinischen Effekt und einer Mutation mit schwerem klinischen Effekt kommt es zu einem ein- oder beidseitigen Verschluss des Samenleiters (CBAVD / CUAVD) mit konsekutiver Infertilität. Bei in der Regel unbeeinträchtigter Spermiogenese ist die Erfüllung des Kinderwunsches im Rahmen einer künstlichen Befruchtung nach testikulärer Spermienextraktion (TESE) möglich.

 

Häufigkeit:
1:5 - 1:10.000

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. CBAVD / CUAVD aufgrund einer CFTR-Genmutation bei sonographisch oder palpatorisch geäußertem Verdacht auf Aplasie oder Hypoplasie der Samenleiter oder bei auffälligem Spermiogramm mit Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie (Spermienkonzentration < 1 Mio/ml).

Pränatale Diagnostik:
Nur bei typischer CF möglich

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
2 Wochen (Standarddiagnostik)
3-4 Wochen (erweiterte Diagnostik)

Diagnostisches Verfahren:
CF-OLA (Standarddiagnostik); Detektionsrate abhängig vom ethnischen Hintergrund, bei Mitteleuropäern 50 bis 60%
Gensequenzierung und MLPA-Analyse; Detektionsrate 98%

Literatur:
Dork et al. 1997
Castellani et al. 2009
Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose: http://www.bvdh.de/download/LL_ST/2009_03_16_GfH_LL_Cystische_Fibrose.pdf