Sie sind hier: Startseite / Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt / Azoospermie (AZF)

Azoospermie (AZF)

Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion (Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)

Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion
(Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)

Locus: Chromosom Yq11.2

OMIM-Nummer: 415000

Klinisch-genetische Grundlagen:
Auf dem Y-Chromosom sind eine Reihe von Genen lokalisiert, die für die männliche Keimzellentwicklung eine wichtige Rolle spielen. In Yq wurden drei definierte Regionen unter der Bezeichnung Azoospermiefaktoren (AZF) zusammengefasst (AZFa, AZFb, AZFc), die für die Spermatogenese relevante Gene enthalten. Männer mit idiopathischer Sterilität (Azoospermie oder schwere Oligozoospermie) weisen in 2 bis 10 % der Fälle Deletionen in diesen Bereichen auf. Die Deletionen treten in der Regel de novo auf und kommen bei Männern mit normaler Spermatogenese nicht vor.
Das Auftreten von Deletionen in Yq ist mit einer Störung der Spermatogenese in verschiedenen Stadien der männlichen Keimzellentwicklung assoziiert. Männer mit einer solchen Deletion sind praktisch immer infertil. Im Rahmen der assistierten Reproduktion kann jedoch unter Verwendung der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) nach testikulärer Spermien-Extraktion (TESE) in einigen Fällen eine Schwangerschaft bei der Partnerin betroffener Männer erzielt werden. Alle männlichen Nachkommen erben das defekte Y-Chromosom und werden ebenfalls infertil sein. Weibliche Nachkommen sind nicht betroffen.

 

Häufigkeit:
Häufigkeit bei Männern mit nicht obstruktiver Subfertilität oder Infertilität ca. 1:5 - 1:7,5

Erbgang:
I.d.R. de novo-Deletionen; selten familiär

Indikation:
Unerfüllter Kinderwunsch bei Azoospermie, schwerer Oligozoospermie (Spermienzahl < 5 x 106/ml) oder schwerer Oligoasthenoteratozoospermie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mikrodeletions-Screening mittels Polymerase-Ketten-Reaktion in Yq (Amplifikation von jeweils zwei ausgewählten Markern in AZFa, AZFb, AZFc sowie von jeweils einem Marker im SRY- und ZFX/ZFY-Gen)

Selbsthilfegruppen:
Die Kinder-Wunschseite (http://www.wunschkinder.net/)
Kinderwunsch (http://www.kinderwunsch.de/)

Literatur:
Simoni et al., 2004