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Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1

(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)

 

Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1
(Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 1, APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)

Gen: AIRE

Locus: Chromosom 21q22.3

OMIM-Nummer: 240300

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Autoimmun-polyglanduläre Insuffizienz Typ 1 (APS1) ist eine autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, die auf Mutationen innerhalb des Gens für den Autoimmunregulator (AIRE) beruht. Das AIRE-Gen ist etwa 13 kb groß und besteht aus 14 Exons. Die bisher bekannten Mutationen sind über den gesamten kodierenden Bereich verteilt, so dass für die molekulargenetische Diagnostik die Sequenzierung des entsprechenden Bereiches indiziert ist.
Bei APS1 treten in der Regel mindestens zwei der drei charakteristischen Krankheitsbilder auf. Die häufigsten Manifestationen sind der Hypoparathyreoidismus (87 %), die mukokutane Kandidiasis (82 %) sowie die Nebennierenrindeninsuffizienz (68 %). Darüber hinaus können bei den Patienten Alopezie, Hypogonadismus, autoimmune Hepatitis, Vitiligo oder Diabetes mellitus auftreten. Die klinische Manifestation findet bereits in der ersten Lebensdekade statt, wobei weitere Organmanifestationen bis zur fünften Lebensdekade hinzukommen können. Da die einzelnen Erkrankungen auch nacheinander auftreten können und die Mehrzahl der Patienten (69 %) insgesamt von drei bis fünf Organmanifestationen betroffen sind, kommt der Früherkennung des APS1 eine besondere Bedeutung zu.

 

Häufigkeit:
1:25.000 - 1:500.000

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
V.a. APS1 bei:
- Auftreten von zwei oder mehreren autoimmun bedingten Endokrinopathien
- Nebennierenrindeninsuffizienz
- Hypoparathyreoidismus
- mukokutaner Kandidiasis

 

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
6-8 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Polymerase-Ketten-Reaktion mit anschließender DNA-Sequenzierung