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Apolipoprotein A1/C3

Apolipoprotein A1/C3-Komplex

Gen: APOA1, APOC3

Locus: Chromosom 11q23

OMIM-Nummer: 107680; 107720

Klinisch-genetische Grundlagen:
Kombinierte familiäre Hyperlipidämien (Hyperlipoproteinämie Typ IIb) oder Triglyzeridämien werden durch
Defekte in Lipoproteinen hervorgerufen, die zu einem verminderten Katabolismus führen. Betroffene Patienten
haben durch die persistierenden Lipoprotein-Partikel ein signifikant erhöhtes Risiko für koronare
Herzkrankheiten.
Einer der Genorte für Apolipoproteine befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 11, wo in einem DNASegment von 15 kb die Gene für APOA1, APOC3 und APOA4 (APOA1/C3/A4-Komplex) angeordnet sind.
1985 wurde erstmalig eine Genvariante des APOC3 (S2-Allel) beschrieben, die bei 10 von 48 Patienten mit
Myokardinfarkt nachgewiesen werden konnte, jedoch nur bei 2 von 47 Kontrollpersonen. Heterozygote Träger
dieser Genvariante (S1/S2-Genotyp) weisen signifikant erhöhte Triglyzeridspiegel gegenüber Personen mit
einem Genotyp S1/S1 auf. Das S2-Allel ist mit einem 3,8fach erhöhtem Risiko für Hypertriglyzeridämien
verknüpft und stellt damit einen unabhängigen Risikofaktor für koronare Herzkrankheiten dar.
Inzwischen sind weitere variable Regionen in diesem Gen-Komplex nachgewiesen worden, die jedoch in den
meisten Fällen mit dem S-Allel im APOC3-Gen gekoppelt sind und daher nur eine geringe Bedeutung aufweisen
(siehe auch Hypercholesterinämie Typ B / Familiäres Apolipoprotein B und Familiäre Hypercholesterinämie /
LDL-Rezeptor).

 

Häufigkeit:
Keine Angaben

Erbgang:
Autosomal-rezessiv

Indikation:
Familiäre Hypertriglyzeridämie
Kombiniert familiäre Hyperlipidämie
Risikoabschätzung für koronare Herzkrankheiten
Familiär gehäufte Herzinfarkte

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis nach Polymerase-Ketten-Reaktion