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X-chromosomaler Hydrozephalus

(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, HSAS)

X-chromosomaler Hydrozephalus
(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, X-linked Hydrozephalus, X-gekoppelter Hydrozephalus, HSAS)

Gen: L1CAM

Locus: Chromosom Xq28

OMIM-Nummer: 307000

Klinisch-genetische Grundlagen:
Der X-chromosomale Hydrozephalus tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:30.000 männliche Geburten auf und stellt eine der häufigsten Ursachen für einen Hydrozephalus mit Aquäduktstenose bei Jungen dar. Der Erbgang ist X-chromosomal-rezessiv. Frauen mit einer Mutation auf einem ihrer beiden L1CAM-Allele sind dabei klinisch unauffällige Überträgerinnen (Konduktorinnen). Söhne von Konduktorinnen haben ein Risiko von 50% betroffen zu sein.
Betroffene Kinder zeigen neben dem Hydrozephalus bei Aquäduktstenose eine mentalen Retardierung, eine Spastik, eine Adduktionsstellung der Daumen sowie eine Agenesie des Corpus callosum. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt, einige Kinder versterben bereits neonatal. Der Hydrozephalus sowie die Adduktionsstellung der Daumen ist in der Regel bereits im vorgeburtlichen Ultraschall gut zu erkennen. Bei männlichen Feten ist bei Verdacht pränatal eine molekulargenetische Abklärung möglich.
Ebenfalls mit Mutationen im L1CAM-Gen assoziiert, jedoch einen etwas milderen Phänotyp zeigend, sind das MASA-Syndrom (mentale Retardierung, Aphasie, spastische Paraplegie, Adduktionsstellung der Daumen), die X-gekoppelte erbliche spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1) sowie die X-gekoppelte Corpus callosum-Agenesie.

 

Häufigkeit:
1:30.000

Erbgang:
X-chromosomal-rezessiv

Indikation:
pränatal bei männlichen Feten mit auffälligem Ultraschallbefund (Hydrozephalus, auffällige Daumenhaltung)
Kinder mit kongenitalem Hydrozephalus, mentaler Retardierung, Spastik und auffälliger Daumenhaltung

Pränatale Diagnostik:
Möglich; Probe bitte vorher ankündigen

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur;
für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat

Dauer der Untersuchung:
2 Wochen (Standarddiagnostik)
5-10 Tage (pränatale Diagnostik)

Diagnostisches Verfahren:
Polymerasekettenreaktion mit anschließender Sequenzierung der kodierenden Bereiche (Exon 2 bis 29) und der angrenzenden konservierten Spleißsequenzen; Detektionsrate: 98%