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Testotoxikose

(vorzeitige Pubertät bei Jungen)

Testotoxikose
(vorzeitige Pubertät bei Jungen)

Gen: LHCGR-Gen

Locus: Chromosom 2p21

OMIM-Nummer: 152790

Klinisch-genetische Grundlagen:
Die Testotoxikose oder Familial Male-limited Precocious Puberty (FMPP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Durch eine konstitutiv aktivierende Mutation im Gen des LH-Rezeptors kommt es durch eine LH-unabhängige Testosteronproduktion zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung bei Jungen. Mädchen mit einer aktivierenden Mutation im Gen des LH-Rezeptors weisen keinen Phänotyp auf.
Bei fehlendem Mutationsnachweis im Blut muss an das Vorhandensein kleiner Leydigzelladenome oder an eine Leydigzell-Hyperplasie gedacht werden.

 

Häufigkeit:
1:1.000.000

Erbgang:
Autosomal-dominant

Indikation:
LH-unabhänige vorzeitige Pubertätsentwicklung bei Jungen

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
1-2 Wochen

Diagnostisches Verfahren:
Mutationsnachweis durch DNA-Sequenzierung nach Polymerase-Ketten-Reaktion für Exon 11 des LHCGR-Gens

Selbsthilfegruppen:
152790 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/152790)