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Chromosomenanalyse

Karyotypisierung bei Infertilität

Infertilität

Etwa 15% der Paare in Deutschland sind ungewollt kinderlos. Infertilität, Subfertilität und das gehäufte Auftreten von Aborten können mit zytogenetisch oder molekulargenetisch nachweisbaren Anomalien bei Mann und Frau assoziiert sein. Seit Einführung direkter Mikroinjektionsverfahren in die Reproduktionsmedizin ist auch die männliche Infertilität in Hinblick auf eine erfolgreiche Schwangerschaft behandelbar, solange Spermien auf irgendeinem Weg gewonnen werden können. Als Risikogruppe bei der Anwendung reproduktions-medizinischer Verfahren werden generell Paare angesehen, bei denen die Infertilität genetische Ursachen hat und somit die Möglichkeit der Vererbbarkeit gegeben ist. Eine humangenetische Diagnostik bei den Kinderwunschpaaren hat verschiedene Ziele: Klärung der Genese der Infertilität, Einschätzung von Erfolgsaussichten einer Kinderwunschtherapie und  Angabe, ob aufgrund der erhobenen Befunde von besonderen Risiken für mögliche Kinder auszugehen ist. Siehe auch CBAVD und AZF in diesem Leistungsverzeichnis.


Chromosomenanalyse, Karyotypisierung
Nachweis chromosomaler Aberrationen [A, B]

Klinisch-genetische Grundlagen:
Bei infertilen Paaren, die ICSI (intracytoplasmic sperm injection) in Anspruch nehmen, fand man bei Frauen eine 3-6-fach, bei Männern eine um 8-10-fach, erhöhte Rate an chromosomalen Anomalien im Vergleich zur Normalbevölkerung. In mehreren Studien mit insgesamt mehr als 5000 untersuchten infertilen Männern konnte in der Gruppe der Männer mit Azoospermie in 12-27% und in der Gruppe der Männer mit Oligozoospermie in 2,1-8,5% ein chromosomaler Defekt festgestellt werden. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie umso größer, je geringer die Spermienzahl ist. Die häufigsten chromosomalen Veränderungen sind Aneuploidien der Geschlechtschromosomen (47,XXY; 47,XYY) und strukturelle Aberrationen des Y-Chromosoms. Unter den strukturellen Veränderungen der Autosomen findet man am häufigsten Translokationen (reziproke Translokationen, Robertson´sche Translokationen), die familiär vorkommen können. Solche Chromosomenanomalien wirken sich primär in der diploiden Phase der Spermatogenese aus und resultieren in der Regel in Azoospermie, schwerer Oligozoospermie oder Teratozoospermie (OAT-Syndrom). Bei Männern mit chromosomalen Translokationen schwankt die Rate der chromosomal unbalancierten Spermien in Abhängigkeit von den an der Translokation beteiligten Chromosomen zwischen 19-77%. Das Risiko solcher Männer für die Geburt eines Kindes mit einer unbalancierten Translokation und einer klinisch relevanten Erkrankung beträgt 5-20%. Weiterhin ist von einer erhöhten Abortwahrscheinlichkeit in Schwangerschaften auszugehen durch die erhöhte Wahrscheinlichkeit eines unbalancierten Chromosomensatzes beim Kind. Neben den häufigeren numerischen Chromosomenanomalien, vor allem der Geschlechtschromosomen, sind balancierte Chromosomenanomalien in der Normalbevölkerung keine Seltenheit. Für strukturelle Aberrationen wird eine Neumutationsrate von 1x10-3 angegeben. Bemerkenswert, da bisher wenig beachtet, ist in diesem Zusammenhang, dass die Hälfte aller gefundenen Anomalien bei ICSI-Paaren mütterlichen Ursprungs ist und mit einer Gesamtrate von 3,3-6,5% in diesem Patientenklientel nachgewiesen wurde. Daher ist das Angebot einer Karyotypisierung beider Partner vor Kinderwunschtherapie sinnvoll. Bei Nachweis einer chromosomalen Anomalie kann in einer Schwangerschaft eine gezielte Pränataldiagnostik angeboten werden.

Häufigkeit: etwa 5-10% bei infertilen Paaren

Erbgang: chromosomal

Indikation:
Infertilität des Paares vor Kinderwunschtherapie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml Heparin-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:

3-4 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:

Lymphozytenkultur, GTG- und QFQ-Bandenfärbung, lichtmikroskopische Analyse