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CBAVD / CUAVD

CBAVD/CUAVD - Congenitale bilaterale/unilaterale Aplasie des Vas deferens, männliche Infertilität [B]

OMIM-Nummer: 277180

Klinisch-genetische Grundlagen:

Ein beidseitiger Verschluss der Samenleiter führt zwangsläufig zu einer Fortpflanzungsstörung. Etwa 2% der Männer, bei denen ein unerfüllter Kinderwunsch besteht, haben eine genetisch bedingte Form eines Samenleiterverschlusses. Sofern diese Störung beidseitig auftritt, spricht man von einer CBAVD, die seltenere einseitige (unilaterale) Form wird CUAVD genannt. Bei der CBAVD (CUAVD) handelt es sich um eine Störung, die unterschiedliche Ursachen haben kann: sie kann als Sonderform der Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) auftreten oder wird mit Nierenfehlbildungen bzw. Fehlbildungen der ableitenden Harnwege oder als isolierte Fehlbildung gesehen. Patienten, die von einer klassischen CF betroffen sind, haben in der Regel eine Fortpflanzungsstörung durch eine CBAVD (CUAVD). Die CBAVD kann aber auch als milde Ausprägung der CF als einziges erkennbares klinisches Symptom auftreten. In beiden Fällen sind diese Männer Träger erblicher Veränderungen im CFTR-Gen. Typischerweise tragen CBAVD-Patienten eine sog. „schwere“ Mutation in Kombination mit einer sog. „milden“ Mutation oder zwei „milde“ Mutationen.
Bei Patienten, bei denen trotz eindeutiger klinischer Diagnose CBAVD/CUAVD nur eine oder keine Mutation gefunden wurde, muss davon ausgegangen werden, dass mit dem Routine-Ansatz für die CF-Untersuchung, Mutationen nicht gefunden werden konnten. Bei Männern mit CBAVD (CUAVD) ist die Untersuchung der Partnerin auf Mutationen im CFTR-Gen indiziert (z.B. im Vorfeld einer ICSI-Behandlung). Trägt die Partnerin ebenfalls eine CFTR-Mutation, beträgt das Risiko für eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Cystischen Fibrose bei einem Kind bis zu 50%. In diesen Risikokonstellationen kann in einer Schwangerschaft eine gezielte Pränataldiagnostik durch Chrorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion angeboten werden.

Häufigkeit: etw 3% der Männer mit Azoospermie, 1:25 (eterozygotenfrequenz für CFTR-Mutationen in der Allgemienbevölkerung

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:
männliche Infertilität, Patienten mit Verdacht auf Aplasie des Samenleiters, obstruktive Azoospermie

Material und Transportbedingungen:
2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:

1-2 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:

Analyse der 36 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen mittels reverser Hybridisierung

Literatur:
WHO-Report: http://www.who.int/genomics/publicationis/en
The Cystic Fribrosis Genetic Analysis Consortium: http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr
Stuhrmann, Reproduktionsmedizin 14: 54 (1998)