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Beta-Thalassämien

Beta-Thalassämimen (major, minor), Mutationen im HBB-Gen [a]


OMIM-Nummer: 141900

Klinisch genetische Grundlage:

Bei der β-Thalassämie findet sich eine verminderte Synthese eines strukturell normalen β-Globins. Die β-Thalassämie wird autosomal rezessiv vererbt. Die homozygote Form wird als Thalassämia major bezeichnet, die heterozygote als Thalassämia minor. Bei der Thalassämia minor treten allenfalls milde Symptome einer Anämie auf. Die Thalassämia major manifestiert sich in der Regel bereits in den ersten Lebensmonaten mit einer mikrozytären hypochromen Anämie. Klinisch fallen die Patienten durch Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und Ikterus auf.
Das Hämoglobinmolekül besteht aus zwei α- und zwei β-Ketten. Eine starke Erhöhung von HBA2 in der Hämoglobin-Elektrophorese deutet auf das Vorliegen einer β-Thalassämie hin. Die Bestätigung erfolgt durch den Mutationsnachweis im β-Globin-Gen (HBB). Es wurden bisher weltweit mehr als 200 Mutationen beschrieben. Das Mutationsspektrum zeigt ein regional spezifisches Verteilungsmuster, wobei einzelne Mutationen in einer Bevölkerungsgruppe häufiger sind als in anderen; die Kenntnis der Herkunft eines Patienten kann daher für die Mutationssuche hilfreich sein.

Häufigkeit:
unterschiedlich in verschiedenen Regionen der Welt, am häufigsten im Mittelmeerraum

Erbgang: autosomal rezessiv

Indikation:

V.a. Hämoglobinopathie bzw. Thalassämie, auffällige HBA2-Elektrophorese

Material und Transportbedingungen:

2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur

Dauer der Untersuchung:
3-4 Wochen nach Probeneingang

Diagnostisches Verfahren:

Stufendiagnostik:
Stufe 1: direkte Sequenzierung des Bereiches von 5´UTR, Exon 1, Intron 1, Exon 2; dort sind die meisten Mutationen lokalisiert. Wenn in Stufe 1 keine Mutation gefunden wurde, wird in
Stufe 2 der Bereich von Intron 2, Exon 3, 3´UTR einschließlich der Polyadenylierungsstelle mittels direkter Sequenzierung untersucht.

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