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Aborte

Aborte, Diagnostik bei habituellen Aborten [A, B]


Klinisch-genetische Grundlagen:

Das Wiederholungsrisiko für Aborte (Fehlgeburten) ist einerseits abhängig vom mütterlichen Alter und andererseits von der Anzahl der schon vorausgegangenen Aborte. Im Alter von 20-30 Jahren liegt das Risiko bei etwa 10%, bei 30-40 Jahren bei etwa 20% und bei über 40 Jahren bei etwa 50%.

Bei sporadischen Aborten sind bis zu 50% Chromosomenstörungen ursächlich. Sie treten zumeist im ersten Trimenon auf. Neu entstandene meist zahlenmäßige Chromosomenstörungen (Monosomien, Trisomien, Polyploidien) spielen hier eine wesentliche Rolle und sind sicher nur an kindlichem Gewebe oder Plazentagewebe nachweisbar. Es können in derselben Partnerschaft andere Schwangerschaften regelrecht ausgetragen worden sein.

Von habituellen Aborten spricht man nach drei oder mehr Aborten in Folge ohne oder im Anschluss an eine ausgetragene Schwangerschaft. Hier liegen die chromosomalen Auffälligkeiten niedriger, jedoch besteht ein höheres Wiederholungsrisiko. Als Abortursachen kommen vor: balancierte Chromosomentranslokation eines Elternteils (3-8%), angeborene oder erworbene Uterusanomalien (10-15%) sowie weitere mütterliche Erkrankungen oder Lebensumstände wie z.B. metabolische und endokrine Störungen, Autoimmunerkrankungen, Umwelt- und Genussgifte (20-50%).

Träger balancierter Translokationen oder anderer struktureller Chromosomenstörungen sind in der Regel klinisch unauffällig, in Schwangerschaften besteht aber ein erhöhtes Risiko für einen unbalancierten Karyotyp, der zu Aborten, aber auch zu schweren Behinderungen beim Kind führen kann. Wird bei einem Elternteil eine balancierte Chromosomenveränderung nachgewiesen, ist eine Amniozentese bei jeder weiteren Schwangerschaft zu empfehlen.

Ein weiterer Grund für Aborte kann eine angeborene oder erworbene Thrombophilie (siehe dort) sein. Am häufigsten ist hier die Faktor-V-Leiden-Mutation zu nennen oder auch die Prothrombin-Mutation.

Auch das Antiphopholipidsyndrom kann eine Abortursache sein. Hierunter versteht man verschiedene Antikörper (APA), die sich gegen Zellmembranen richten und bei Frauen mit wiederholten Aborten in bis zu 40% der Fälle nachweisbar sind. Das Abortrisiko steigt hierbei mit der Höhe der APA-Konzentration in der Frühschwangerschaft.

Bei Paaren mit mehreren Aborten in der Vorgeschichte ist eine genetische Beratung zu empfehlen, in deren Rahmen die notwendigen Untersuchungen veranlasst werden können.

 

Häufigkeit: Das Basisrisiko für das Auftreten von Aborten liegt bei etwa 15%.

 

Indikation:

Habituelle Abortneigung, Abklärung der Abortursache sowie Risikoabschätzung für nachfolgende Schwangerschaften

 

Material und Transportbedingungen:
Plazentagewebe (Chorionzotten) oder fetales Gewebe z.B. Haut, Nabelschnur oder Fascia lata in sterilem Transportmedium (HAMS F10 incl. Liquemin), Transport bei Raumtemperatur

ca. 5ml Heparinblut bei Raumtemperatur zur Chromosomenanalyse der Eltern

 

Dauer der Untersuchung: 2-4 Wochen nach Probeneingang

 

Diagnostisches Verfahren:

- Siehe Pränataler Schnelltest mit Hilfe der molekulargenetischen QF-PCR (STR-Analyse)

- Chromosomenanalyse nur bei habituellen Aborten (ab 3 Fehlgeburten in Folge): Auswertung aller Zellkulturen (in der Regel bis zu zwei) durch Erstellen und Anfärbung (GTG-Bänderung) von Chromosomenpräparaten. Anschließende Auswertung und Beurteilung der Präparate (Mindeststandard der Bandenauflösung: ca. 300 Banden pro haploidem Chromosomensatz) am Lichtmikroskop sowie mittels digitaler Image-Verfahren am Computer-Monitor.

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