Therapiekontrolle

Die Identifizierung genetischer Faktoren ist nicht nur bei Diagnosestellung von Bedeutung, so erlauben genetische Analysen eine Therapiekontrolle anhand der Detektion minimaler Resterkrankung (minimal residual disease, MRD), das Auftreten/Fehlen zytogenetischer Aberrationen zum Zeitpunkt des Rezidivs / der Remission sowie eine klonale Entwicklung einer malignen Zellpopulation.

Sekundäre Neoplasien bzw. therapieassoziierte Erkrankungen spiegeln sich nicht selten in der Veränderung des Karyotyps wieder. Beispielsweise erfolgte die Standardisierung der zytogenetischen Remission bei der CML anhand des Karyotyps. Zur Beurteilung des zytogenetischen Therapieansprechens wird die klassische Chromosomenanalyse bis zum Erreichen der kompletten zytogenetischen Remission (CCyR) eingesetzt. Bei optimalem Therapieansprechen sind nach 6 Monaten nach Therapiestart keine Philadelphia-Translokation positiven Metaphasen mehr nachweisbar. Die FISH-Diagnostik und insbesondere die PCR-Technik (q-RT-PCR) erlangt hier eine höhere Sensitivität. Diese Techniken können zu Verlaufskontrollen herangezogen werden und insbesondere das Erreichen der kompletten zytogenetischen Remission aus peripherem Blut feststellen.
Eine Blastenkrise bzw. eine Akzeleration bei der CML kündigt sich zudem häufig durch zusätzliche Aberrationen - wie einem zusätzlichen Philadelphia-Chromosom, einer Trisomie 8 und/oder 19 oder einem Isochromosom 17 - an.