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Risikostratifizierung und Genetik

Genetische Parameter haben häufig auch eine prognostische Implikation. Im Rahmen umfangreicher Therapiestudien konnten bei vielen hämatologischen Erkrankungen Hoch- und Niedrigrisiko-Faktoren identifiziert werden. Die Bestimmung dieser häufig unabhängigen Prognosefaktoren ist für den behandelnden Arzt von Bedeutung, da diese eine Steuerung der Therapie, z.B. die Planung einer Stammzelltransplantation nach Erreichen einer Remission erlauben.

So wird u.a. die akute myeloische Leukämie (AML) anhand zytogenetischer Marker eingeteilt. Zudem konnte die bisher wenig differenzierte Gruppe der AML mit normalem Karyotyp durch molekulargenetische Marker, wie FLT3, CEBPA und NUMP1, in prognostischer Hinsicht weiter unterteilt werden. Der komplexe Karyotyp wird durch die klassische Chromosomenbandenanalyse detektiert und ist mit einer ungünstigen Prognose assoziiert. Diese Bespielen zeigen die Ergänzung der Methodik in der Tumorgenetik.

Erkrankungen wie die chronische lymphatische Leukämie (CLL) sowie Plasmazellneoplasien (multiples Myelom), haben heute ein klar umrissenes genetisches Risikoprofil. Hier findet insbesondere die FISH-Diagnostik ein breites Einsatzgebiet.

 

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