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Klassifikation & Differentialdiagnose

Tumorerkrankungen sind überwiegend sehr heterogen. Zur genauen Diagnosestellung können, ergänzend zu den anderen diagnostischen Zweigen, genetische Befunde beitragen. So finden sich u.a. bei Leukämien und Lymphomen spezifische Chromosomenanomalien bzw. Genrearrangements, die die Diagnose einer bestimmten Tumorentität unterstützen bzw. zur Diagnosestellung herangezogen werden können. Zudem ist eine Abgrenzung einer malignen von einer benignen Läsion möglich.
Die Identifizierung chromomaler und molekularer Veränderungen, die für bestimmte Subtypen von Leukämien und Lymphomen charakteristisch sind, spiegeln sich in der Detektion von Fusionsgenen, Genamplifikationen, Deletionen, Verlusten und Zugewinnen ganzer Chromosomen und / oder chromosomaler Teilregionen bis hin zu Punktmutationen wieder.

Die Bedeutung der Genetik im Rahmen maligner Erkrankungen des hämatopoetischen und lymphatischen Systems, spiegelt sich nicht zuletzt in der Einführung der WHO-Klassifikation (2008) wieder. Beruhte die bisher verbreitete FAB-Klassifikation in erster Linie auf morphologischen Aspekten, verschafft diese überarbeitete Klassifikation der Genetik neben der Zellmorphologie und der Immunphänotypisierung eine zentrale Bedeutung.