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Untersuchungsmaterial

Für die Chromosomenanalyse wird, je nach Zellgehalt, ca. 3-5 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat benötigt.
Befinden sich malige Zellen im peripheren Blut oder ist eine Knochenmarkaspiration erschwert (z.B. PMF), kann dieses ebenfalls zur Zytogenetik verwendet werden. Im Allgemeinen ist die Anzahl maliger Zellen im Knochenmark höher und die Proliferationsaktivität deutlich besser als im Blut. Liegt der Anteil der Tumorzellen/Blasten >10 % und/oder kann kein Knochenmark gewonnen werden (Punctio sicca), wird eine Chromosomendiagnostik aus heparinisiertem Blut angestrebt. Bei Erkrankungen wie der CLL stellt dagegen das periphere Blut das primäre Untersuchungsmaterial dar. Im Rahmen der Lymphomdiagnostik kann zudem Lymphknotenbiopsat/-aspirat zur Zytogenetik eingesetzt werden.

Da für die Zellkultivierung vitale Zellen benötigt werden, sollte das Untersuchungsmaterial möglichst innerhalb von 24-48 Stunden im Labor eintreffen. Die Materialien dürfen weder fixiert noch eingefroren werden.
Für die FISH-Diagnostik können Knochenmark und Blut (Heparin, EDTA nur Interphase-FISH), Ausstrichpräparate (ungefärbt), fixiertes Zellmaterial aus der Chromosomenpräparation, Lymphknotenaspirat/-biopsat, Gewebeschnitte, Liquor, Tupf- oder Zytospinpräparate verwendet werden. Bei  zeitgleicher Anforderung einer Chromosomenanalyse ist keine gesonderte Materialeinsendung für eine FISH-Diagnostik erforderlich!

 

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