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Chromosomenanalyse (Karyotyp)

Chromosomenanalyse (Karyotypisierung)

Die Tumorzytogenetik identifiziert somatische Aberrationen im Genom maligner Zellpopulationen mit unterschiedlichen Methoden.
Die Chromosomenanalyse/Karyotypisierung gilt als klassisches Untersuchungsverfahren, welches die Bestimmung der Chromosomenanzahl sowie die Analyse der Chromosomenstruktur nach speziellen Färbetechniken („Bänderung“) beinhaltet. Für die Zellkultivierung werden vitale Zellen benötigt, die in Abhängigkeit der Erkrankungsentität und somit den Zielzellen mit und ohne spezielle Wachstumsfaktoren kultiviert werden. Es folgt die Arretierung der Zellenteilung in der Metaphase durch das Zellgift Colcemid. Es schließt sich die Chromosomenpräparation und die Erzeugung eines für den menschlichen Chromosomensatz spezifischen Bandmusters an.

Für die Analyse werden ein automatisiertes Scanningverfahren der Chromosomenpäparate und eine automatisierte digitale Bildaufnahme der Metaphasen mit Hilfe eines motorisierten Hellfeldmikroskops sowie hochauflösender Kameratechnik eingesetzt. Die Karyotypisierung wird anschließend mit Hilfe spezieller Software von erfahrenen Auswertern vorgenommen.

Die Chromosomenbandenanalyse erlaubt das Screening nach mikroskopisch sichtbaren Aberrationen und ermöglicht es, einen Überblick über das gesamte Genom bei allerdings begrenztem Auflösungsvermögen zu erhalten. Bei diesen chromosomalen Anomalien handelt es sich um somatische Mutationen, d.h. sie finden sich ausschließlich in der malignen Zellpopulation.