CLL - Chromosomenanalyse (Karyotyp)

Material:

Peripheres Blut  (Heparin, 10-100 I.E./ml)

Knochenmarkaspirat  (Heparin, 10-100 I.E./ml)

Menge:

7-10 ml (HB)

3-5 ml (KM-H)

Methode:


Chromosomenbandenanalyse, Karyotypisierung

Akkreditiert:


ja

Testhäufigkeit:


täglich

Dauer:


3-5 Tage

Präanalytik:


Material nicht einfrieren! Nicht zentrifugieren!
Das Material sollte möglichst innerhalb von 24 Std. im Labor eintreffen!

Hinweise:

Bitte klinische Angaben (Verdachtsdiagnose, Therapie, ggf. Vorbefunde) angeben.
Die Analyse somatischer genetischer Veränderungen unterliegt nicht dem Gendiagnostikgesetz (GenDG). Eine Einwilligungserklärung des Patienten ist nicht erforderlich!

Indikation / Bedeutung:

Lange Zeit zeigte sich die Zellkultivierung für in der Chromosomenbandenanalyse aufgrund der sehr niedrigen Mitoserate bei der CLL als sehr problematisch. Erst der Einsatz neuerer B-Zell-Mitogenen wie DSP30 (CpG-Oligonukleotide) bzw. CD40-Liganden und IL2 (Interleukin-2) verbesserte die Detektionsrate von Chromosomenveränderungen mit dieser Methode deutlich. So ist eine Chromosomenanalyse heute bei >98% der CLL-Patienten erfolgreich. Es zeigen sich mit dieser optimierte Kultivierungstechnik bei 25-37% der CLL-Patienten Aberrationen im Karyotyp, die nicht mit dem gängigen FISH-Sonden-Panel für diese Erkrankungsentität entdeckt werden können (Puiggros et al., 2014). Dieser Gesamtüberblick über das Genom kann u.a. differentialdiagnostisch von Bedeutung sein. Auch zeigen neurere Studienergebnisse einen prognostischen Hinweis dieser genetischen Informationen.

Bei Patienten mit einem „normalen“ FISH-Resultat und Chromosomenaberrationen in der klassischen Zytogenetik korrelierte der aberrante Karyotyp mit einer kürzeren Zeitspanne bis zum notwendigen Therapiebeginn sowie kürzeren Überlebenszeiten (Rigolin et al., 2012). Chromosomenanomalien bei „normalem“ FISH-Resultat ergeben sich bei bis zu 35% der untersuchten Proben.

Erste Daten aus Studien mit noch kleinen Kohorten weisen auf die Bedeutung des komplexen Karyotyps bei der CLL und den damit verbundenen schlechteren Überlebenszeiten nach Transplantation hin (Jaglowski et al., 2012).

Infoblatt,CLL:   

 
folgt