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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, Werner-Syndrom)
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MEN1
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Melanocortin 4-Rezeptor Defekt
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(juvenile Adipositas)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Loeys-Dietz-Syndrom
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Loeys-Dietz-Syndrom (LDS, Marfan-Syndrom Typ 2, MFS2)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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CFC-Syndrom
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Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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CBAVD
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CBAVD / CUAVD bei CFTR-Genmutation
(Kongenitale bilaterale / unilaterale Aplasie der Samenleiter)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel
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(CPT-II-Mangel)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Brustkrebs, familiär
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Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
(hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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BMP15-assoziierte prämature ovarielle Insuffizienz ; POF4 ; POI
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BMP15-Defekt
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Azoospermie (AZF)
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Azoospermie, nicht-obstruktive / AZF-Deletion
(Azoospermie-Faktor-Deletionen, AZFa, AZFb, AZFc)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Autoimmun-Polyglandulaläre Insuffizienz Typ 1
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(APS1, Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
