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HNPP
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP)
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Hirschsprung
Morbus Hirschsprung (kongenitales Megakolon, aganglionäres Megakolon, intestinale Aganglionose)
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Hereditäre Spastische Paraplegie
Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A, SPG4 (HSP)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämophilie B
Vorlage Leistungsverzeichnis
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämophilie A
(Faktor VIII-Mangel, klassische Hämophilie)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämochromatose
(HH, Eisenspeicherkrankheit)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Fruktose-Intoleranz, hereditär
(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
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Faktor-V-Leiden
(APC-Resistenz)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
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