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Angelman-Syndrom
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
CFC-Syndrom
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
CHARGE-Syndrom
(Hall-Hittner-Syndrom)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Costello-Syndrom
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
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Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
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Kallmann-Syndrom
(Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie)
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LEOPARD-Syndrom
(Multiple Lentigines Syndrome)
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Mittelmeerfieber, familiäres
(FMF)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Mukoviszidose
Cystische Fibrose (CF)
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