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X-chromosomaler Hydrozephalus
(Hydrozephalus bei Aquäduktstenose, HSAS)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Sotos-Syndrom
(cerebraler Gigantismus)
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Rett-Syndrom
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
LEOPARD-Syndrom
(Multiple Lentigines Syndrome)
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Kallmann-Syndrom
(Hypogonadotroper Hypogonadismus mit Normosmie, Anosmie bzw. Hyposmie)
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Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
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DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
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Costello-Syndrom
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CHARGE-Syndrom
(Hall-Hittner-Syndrom)
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