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Angelman-Syndrom
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CFC-Syndrom
Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom
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Mittelmeerfieber, familiäres
(FMF)
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Mukoviszidose
Cystische Fibrose (CF)
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Neurofibromatose
Typ 1, (Morbus Recklinghausen)
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Noonan-Syndrom
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Prader-Willi-Syndrom
(Prader-Willi-Labhart-Syndrom, PWS)
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Rett-Syndrom, atypisches
(Früh-infantile epileptische Enzephalopathie Typ 2)
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Rett-Syndrom, kongenitales
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CHARGE-Syndrom
(Hall-Hittner-Syndrom)
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