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CPHD1
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 1 (CPHD1)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
CPHD2
Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Diabetes insipidus centralis
Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
DiGeorge-Syndrom
Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Epileptische Enzephalopathie Typ 1
Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Faktor-V-Leiden
(APC-Resistenz)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Fruktose-Intoleranz, hereditär
(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämochromatose
(HH, Eisenspeicherkrankheit)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämophilie A
(Faktor VIII-Mangel, klassische Hämophilie)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Hämophilie B
Vorlage Leistungsverzeichnis
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt