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SHOX-Defizienz
(Idiopathischer familiärer Kleinwuchs, Léri-Weill Dyschondrosteosis, Langer mesomele Dysplasie)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Sotos-Syndrom
(cerebraler Gigantismus)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangel
(männlicher Pseudohermaphroditismus)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Testotoxikose
(vorzeitige Pubertät bei Jungen)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Thanatophore Dysplasie
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Uniparentale Disomien
Uniparentale Disomien UPDs der Chromosomen 7, 14 und 15
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Von Hippel-Lindau-Syndrom
Von Hippel-Lindau-Syndrom (zerebelloretinale Hämangioblastomatose, VHL)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Wachstumshormon-Defizienz, isolierte
(IGHD, Subtypen IA, IB und II, Kowarski-Syndrom)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz
(Laron-like Syndrom)
Existiert in Genetik / Leistungsverzeichnis-gesamt