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CPHD2
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Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz 2 (CPHD2)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Diabetes insipidus centralis
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Diabetes insipidus centralis (neurohypophysärer Diabetes insipidus)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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DiGeorge-Syndrom
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Mikrodeletion 22q11 (DiGeorge-Syndrom, DGS, Velo-Cardio-Faziales-Syndrom)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Epileptische Enzephalopathie Typ 1
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Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (EIEE, Ohtahara-Syndrom, X-gekoppelte Lissenzephalie mit unklarem Genitale, Corpus callosum Agenesie mit auffäligem Genitale)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Faktor-V-Leiden
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(APC-Resistenz)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Fruktose-Intoleranz, hereditär
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(HFI, Fruktosämie, Aldolase-B-Mangel)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Hämochromatose
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(HH, Eisenspeicherkrankheit)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Hämophilie A
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(Faktor VIII-Mangel, klassische Hämophilie)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Hämophilie B
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Vorlage Leistungsverzeichnis
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
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Hereditäre Spastische Paraplegie
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Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A, SPG4 (HSP)
Existiert in
Genetik
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Leistungsverzeichnis-gesamt
